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表皮樣囊腫如果發生在體表，表現為皮膚表面的腫塊，擠壓后會有像豆渣樣、膽固醇樣的東西被擠出。在神經外科，主要是發生在顱內的表皮樣囊腫，會出現相應神經系統受壓的表現。最常見的顱內表皮樣囊腫，在CPA區，即橋小腦角區，常表現為出現類似三叉神經痛的癥狀，通過磁共振可以明確診斷。通常需要手術將囊腫切除，手術后三叉神經痛的癥狀就會緩解。當擠壓到面神經出現面肌痙攣時，需要與原發性三叉神經痛相鑒別。另外，中顱窩底發生的表皮囊腫，可能沒有特別多的臨床表現。甚至是在外傷、體檢時，無意中做頭部CT、磁共振而發現的顱內占位。顱內占位通常需要手術切除，即便是中顱窩底沒有臨床癥狀的占位，也要通過手術進行切除。