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房間隔缺損主要是因為房間隔發育過程中異常造成的。如果第一房間隔和心內膜墊、原始心內膜墊融合異常，會造成原發孔的房間隔缺損。如果是繼發第二孔過大，或者是第二房間隔發育不良，就會造成繼發孔的房間隔缺損。兩種房間隔缺損的位置不一樣，原發型房間隔缺損位于冠狀靜脈竇的前下方，而繼發孔房間隔缺損位于冠狀靜脈竇的后上方。原發型房間隔缺損容易合并二尖瓣瓣裂，也就是心內膜墊的缺損，而繼發孔房間隔缺損往往分為四類，根據位置就分為四類，包括上腔型、下腔型、中央型和混合型。其中中央型也稱為卵圓孔型，最常見。上腔型和下腔型較少見，而混合型往往是這幾種類別的融合。這種孩子房間隔缺損往往比較大。