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什么是軟骨發育不良

參與醫生

成都市第六人民醫院 陳靜 副主任醫師
軟骨發育不良一般指的是胎兒型軟骨營養障礙,或者是軟骨營養障礙性的侏儒。因為它是常染色體的顯性遺傳,所以它一般發生在有家族史的家庭里面。而臨床中碰到的比較多的是自身的基因突變所致,即爸爸媽媽正常,孩子因為受到外界因素的刺激,出現不可預測的基因突變而引起的染色體異常。所以主要是長骨發育缺陷,小孩主要表現是頭比較大,額頭比較大;軀體正常,而四肢長骨發育比較差,比較短,肌肉比較臃腫。一般在新生兒期就可以看見他的體態和正常的孩子不一樣,中指和無名指不能閉攏,臨床比較容易診斷。一般遺傳性的小孩可能生下來很快就會夭折,而基因突變的孩子可能存活到成人期。有的孩子可以用生長激素治療,但是大部分需要通過手術治療。軟骨發育不良可能讓很多孩子不能夠正常的生活,所以可通過遺傳咨詢,幫助家屬選擇性生育。
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