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骨髓增生異常綜合征是起源于骨髓造血干細胞克隆性增生異常的一類疾病。正常人外周血里面的這些細胞能夠發揮正常功能，有賴于骨髓的正常造血。骨髓增生異常綜合征患者，在骨髓造血的時候，會出現異常，出現病態的造血、無效的造血，即造出來的血沒有正常血液細胞的功能，病人容易出現反復感染、發熱，可以出現進行性貧血，還可以有出血，這三大表現都是骨髓增生異常綜合征造血異常導致的臨床表現。