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早期唐氏篩查出現高風險，建議進一步做產前診斷，通常需進行早期診斷并及時干預。提倡早期做絨毛活檢即絨毛穿刺，明確是否為唐氏兒等，如果早期擔心流產，可到中期16周后進行羊水穿刺，均屬于產前診斷的方法。唐氏篩查出現高風險還要對胎兒進行結構篩查，如孕中期還要進行大排畸以明確有無結構異常，或進行超聲軟指標等，更進一步了解胎兒是否存在染色體異常，決定孕婦繼續妊娠或終止妊娠。由于唐氏篩查的高風險，準確率大概只有60%，所以更多擔心結果存在假陽性或假陰性的情況。