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目前來說自閉癥病因不是十分明了。大多數學者和專家認為可能和以下幾種因素有關： 1、與遺傳因素有關，最有名的就是對雙生子，即雙胞胎的研究，如果是單卵雙生子，他們的同病率，即兩個胎兒同時患自閉癥的概率可以達到82%，如果是雙卵雙生子，也就是兩個雙胞胎性別不一樣或者長相差的很多，同病率可以達到10%，所以現在認為自閉癥和遺傳有很大的關系； 2、與圍產期的高危因素有關，比如在圍產期，就是懷孕或出生的時候有感染，比如巨細胞病毒或者弓形體感染，或者存在早產的因素，這些孩子發生自閉癥的幾率會增高； 3、與神經系統的發育有關，比如進行功能性磁共振檢查，可發現自閉癥孩子的大腦某些功能區發育的不是很好，比如額區、顳區，或者杏仁核，海馬回等大腦的邊緣系統，即與人類情緒有關的區域發育有異常。 有的家長可能會問，懷孕的時候是不是能夠查出胎兒將來會不會得自閉癥，答案是否定的。目前在懷孕期間，可以檢查染色體或者基因，但是自閉癥沒有特定的基因，只是有的學者研究發現自閉癥可能有遺傳的高風險，比如存在某些基因，將來可能有高風險會出現自閉癥，但是不像平常大家了解的那樣有明確的基因，比如唐寶寶，唐寶寶的第21對染色體多出了一條，稱為21-三體綜合征，自閉癥目前還沒有發現特定的與之相關的基因。