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正常心室是左心室、右心室間存在隔膜，無血液流通。室間隔缺損指胎兒胚胎時期室間隔發育不全，心室間隔膜存在缺損。因左心室壓力大于右心室壓力，導致左心室血液流通至右心室，出現心臟內血液異常流動，隨時間進展可導致左心室負擔較重和肺動脈高壓。患者可表現為氣促、活動后喘息、生長發育緩慢等癥狀，部分患者可能出現反復患有肺炎、上呼吸道感染等疾病。