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根據患兒口唇黏膜顏色，可將小兒先心病分為紫紺型與非紫紺型。紫紺型先心病一般由肺血多或肺血少引發的缺氧造成，以紫紺為主要表現；非紫紺型先心病一般由肺血多引起，易出現充血性心力衰竭，表現為患兒易生病、無原因哭鬧、反復性肺炎，甚至合并心衰。其他癥狀有生長發育遲緩，智力低下或身材矮小，或合并其他系統畸形，如尿道畸形，大腦畸形，腦血管畸形等。