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一般情況下，巨指癥患兒出生后即可出現單個或兩個指體異常增大增粗。軟組織及骨關節的增大增粗均可表現為巨指。巨指常為神經脂肪瘤的病變之一。巨指可分為靜態型巨指及動態型巨指，靜態型巨指隨患兒的發育，亦緩慢增長；動態型巨指表現為迅速增大增粗。巨指可能為全身肢體肥大及部分綜合征的臨床表現。部分較特殊的巨指，如海神綜合征可發生于患者全身各部位。伴發血管瘤的巨指亦為較特殊的綜合征型巨指。