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先天性甲狀腺功能低下，主要指先天性矮小病，因先天遺傳，或后天圍產期過程中存在基因缺陷等問題，導致促甲狀腺性激素不足，表現為甲狀腺功能低下。患者出生后2個月左右即發現，可應用甲狀腺激素替代治療，其智力、生長，與正常人無區別，稱為終身替代。如果患者出生后10個月后發現，則智力可下降20%左右，因此該病發現越晚，則生長、發育、智力等方面的影響越重。