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顱內生殖細胞瘤的病因和胚胎發育有關。人體胚胎的發育過程中，中胚層系逐漸卷到人體的中心地帶，胚系的細胞會殘留在人體類似于中線的位置。部分患者會在縱隔、生殖腺殘留一些生殖細胞。這些生殖細胞，如果生長發育過程中發生惡變，可發生生殖細胞瘤。顱內生殖細胞瘤，比較好發的部位是（顱底部）鞍區和松果體區，部分發生于基底節和丘腦等位置。發生在鞍區的生殖細胞瘤，患者會出現內分泌異常，部分兒童出現多飲多尿、性早熟，如果壓迫到鞍上區的視神經和視交叉，會出現視力缺損。如果發生在松果體區，因為可能會造成梗阻性腦積水，患兒會出現顱高壓引發的癥狀，如頭痛、惡心、嘔吐等。