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下丘腦錯構瘤又稱下丘腦神經元錯構瘤，臨床上較為罕見。錯構瘤實際上并非真性的腫瘤，而是先天性腦組織發育異常，多在兒童早期發病，女性超多于男性。下丘腦錯構瘤有較獨特的臨床表現，多數發生在兒童早期，有性早熟，癡笑樣癲癇，有些伴有其它類型癲癇或行為異常，尤其是癡笑樣癲癇的發作強烈提示有穩定的可能。 癡笑樣癲癇應符合下列條件才可診斷，發笑具有反復性及刻板性，無外界誘因，可伴有其它類型的癲癇，腦電圖有改變。當小兒出現性早熟、癡笑樣癲癇，磁共振或CT顯示腳間池占位性病變，注藥后無強化，首先考慮可能為下丘腦錯構瘤，但是需與顱咽管瘤、鞍上膠質瘤、生殖細胞瘤等相鑒別。