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目前大量研究顯示自閉癥的發病率約為1%-3%，患自閉癥的男孩遠遠多于女孩，患病比例約為4:1，尤其在高功能自閉癥中更為明顯。雖然女孩患自閉癥的幾率較低，但一旦發病，病情往往較嚴重。自閉癥發病率男孩高于女孩的原因目前尚未完全明確，可能與女孩的社會交往功能有優勢有關。多數學者認為自閉癥是一種多基因遺傳性疾病；此外，海馬邊緣系統、顳葉等在自閉癥患兒中可能有異常的表現。