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胃腸道間質瘤是起源于胃腸道間葉的惡性腫瘤，需要與胃癌、腸癌等胃腸道的惡性腫瘤鑒別診斷，還要與間葉來源的腫瘤進行診斷，包括胃的平滑肌瘤、神經纖維瘤、惡性周圍神經鞘瘤及腹腔內纖維瘤。胃腸道間質瘤與胃癌、腸癌的表現類似，易出現消化道出血，神經肉瘤、纖維肉瘤、纖維瘤等疾病在胃鏡上都表現為黏膜下的隆起，CT檢查時可出現胃腸道腸壁內腫塊樣的表現。