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引起黑痣的原因不明確，目前認為其與環境因素和遺傳因素有關，是兩個因素相結合的一種疾病，其中，環境因素也包括飲食。在臨床中大面積黑痣患者，在其家系里有同樣大面積黑痣的患者不多，但可發現黑痣的數量和大小明顯高于常人的直系親屬，說明與遺傳因素相關。但同卵雙胞胎，在遺傳因素一致時，可一個有巨痣，一個正常，說明黑痣不是典型的遺傳疾病。