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腎臟畸形絕大多數是在胚胎時期，即在母體中就已經形成，其具體形成的原因與內環境、外環境都有關系。腎臟畸形與整個機體遺傳數值，比如DNA、突變有關系。也可能跟外界環境，比如母體存在病毒感染等疾病有關系。所以，腎臟畸形的原因究竟是自身在生長發育過程當中，信號、通路發生了異常，還是因為母體發生了某些疾病的狀況，在這些內外環境或者內在的自身原因的影響下，整個泌尿生殖系統都有可能會發生畸形。除此之外，腎臟病毒感染，或者自身胚胎發育過程當中發生突變等情況的時候，就有可能會導致腎臟的形態、位置、結構，發生與正常情況不一樣的情況，比如馬蹄腎、腎與輸尿管連接部畸形等。