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原發性血小板增多癥是一組相對慢性的骨髓增殖性疾病的一種，也稱為“特發性”血小板增多癥。與其他骨髓增殖性疾病相似，此病為多能造血干細胞克隆疾病。特征為骨髓中巨核細胞異常增生，血小板計數顯著升高。其病因尚未明確，且與外部因素，如污染問題、飲食問題也沒有直接聯系。目前已知的是和JAK2基因的突變，即JAK2V617F位點突變，導致巨核細胞增殖，血小板增多有關。