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骨髓是造血的源頭，當發現患者血常規存在某些問題，或其本身存在某些癥狀，單純通過分析血常規，即外周血的特征已經無法判斷時，需要從源頭尋找原因。從造血的骨髓中采集標本，通過分析其特點、比例、形態，甚至分析細胞內提取核物質、基因，檢測疾病的原因，這是實行骨髓穿刺的基本目標。抽出骨髓液后，將其制成玻片并染色，觀察細胞的外形、數值、比例是否出現問題，這種檢查方法稱為細胞學檢查。還可以使用流式細胞儀，將抽取的骨髓液通過標記單克隆抗體，分析細胞在發生上是否存在問題。此外，可以通過細胞的培養、阻斷等觀察染色體，即遺傳學上是否出現問題，遺傳學上的問題通常標志著細胞在發生、克隆上出現某些改變。還可以通過提取核物質，用分子生物學的手段觀察基因是否存在變異。最后可以在骨髓穿刺時，取小塊組織，通過病理學檢查觀察是都出現異常。所有的檢測手段，都是為了觀察在骨髓、在造血源頭上的變化，從而解釋患者患病的原因。