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先天性貧血有明確的家族史，臨床癥狀表現多種多樣，輕者可以沒有貧血的癥狀或者是輕度貧血，重者會有中度或者是重度的貧血。有的是胎兒在宮內就發生貧血、溶血，甚至胎死宮內，也有些是出生以后逐漸加重的溶血性貧血，還有的是到成年以后才發病。溶血發生的時候，一般都會有貧血、黃疸、網織紅細胞增高，可以有脾臟腫大、膽結石、血紅蛋白尿以及血栓形成。一般可以有誘發因素，比如藥物、感染、食物如吃了蠶豆等，可以加重或者誘發貧血。還有有些先天性貧血是良性或慢性病，正常的時候可以生活、工作，在溶血發作時，可能會需要用到激素治療。有些如果是從小發病，可能會影響幼兒、青少年的生長發育，需要定期輸血，可能會有因為由輸血導致的不良反應，也會影響青少年的生長發育、骨骼發育以及第二性征的發育。總之，先天性貧血的癥狀差異比較大，一般都會有貧血以及溶血性黃疸的表現。