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兩性畸形可以查出。新生兒期或嬰幼兒期明顯外生殖器模糊、有兩性畸形家族史、生殖器外形與產前染色體檢查明顯不符合、較大兒童或青春期兒童突然出現女性男性化表現、女孩不來月經、男性乳房發育，此時需要考慮是否存在兩性畸形，可以進行以下檢查： 1、染色體檢查：了解是否存在染色體異常； 2、性腺檢查：判斷性腺位于腹腔內還是腹股溝、性腺是否存在異常，是否為條索狀，再進行基礎激素水平檢測以及激發試驗，了解性腺分泌雄激素或雌激素的能力； 3、生殖器檢查：了解內外生殖器官異常，是否有陰道畸形等； 4、基因檢查：明確有無基因變異，很多患兒存在明顯基因變異，如男孩染色體是40XY，但存在雄激素不敏感綜合征基因，即雄激素受體基因變異，外觀可以表現為完全女性化； 5、其他：通過腹腔鏡探查和病理檢查可明確性腺位置和性腺性質，是睪丸還是卵巢。