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大腦發育不良可通過臨床表現發現，如兒童發育遲緩、智力低下、癲癇發作等。也可通過頭顱影像學檢查發現，包括磁共振、頭顱CT確診大腦發育不同類型。大腦不同發育類型，臨床表現多種多樣。部分兒童可以出現智力發育遲緩、癲癇、運動障礙、偏癱等，可通過抗癲癇、腦康復進行治療。部分腦發育異常可通過手術治療使癥狀得到一定緩解。大腦發育不良的病情較嚴重，大部分兒童預后較差。 兒童腦發育不良隨檢測手段發現越來越多，包括先天性無腦回、巨腦回、腦穿通畸形、灰質異位、局灶性腦皮質發育不良。妊娠期環境變化或中毒因素，如物理化學因素，以及遺傳因素可以導致大腦發育不良。