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血管母細胞瘤的發病原因，常見如下：1、先天性因素：表現為散在血管母細胞瘤，由于血管發育過程中，特別是在胚胎期間，異常的細胞殘留會逐漸增長而形成病變，但并非真正意義上的腫瘤，而是異常血管增殖形成類似腫瘤的情況；2、基因突變：患者常會發生顱內多發血管母細胞瘤，如在小腦、腦干等位置多發，同時還會合并肝臟及胰腺囊腫，部分患者還會發生腎臟腫瘤如腎癌，此疾病可稱為von Hippel-Lindau 綜合征。因此對于臨床上存在顱內多發性血管母細胞瘤的患者，需警惕遺傳性疾患，在其孕育下一代時建議到產前診斷中心進行診斷，全面的評估。