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再生障礙性貧血一般會出現貧血、出血和發熱等臨床表現，貧血會出現頭暈、乏力、面色蒼白、活動后心慌氣短等。血小板低引起出血可以出現皮膚瘀點、瘀斑、牙齦出血、鼻腔出血等癥狀，如果合并感染，可出現發熱、咳嗽、咳痰、咽痛、腹痛、腹瀉等癥狀。出現以上癥狀后，要及時到醫院就診，做血常規檢查。 如果明確是再生障礙性貧血，一般會出現全血細胞減少。如果有全血細胞減少，要進一步檢查，包括做骨髓穿刺、骨髓活檢、流式細胞術、染色體檢查，甚至做融合基因篩查和基因突變的檢查，進一步協助診斷。