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間質瘤是C-KIT基因和PDGFRα基因驅動的一種惡性腫瘤，外顯因子9突變指的是C-KIT基因的第9外顯因子發生突變。85%的胃腸道間質瘤中都存在這兩個基因突變，其中C-KIT基因外顯因子突變占15%，是比較常見的一種原發性突變。C-KIT基因外顯因子9突變的整體預后不如11好，早期可以選擇手術。如果是晚期的患者，對于常規劑量的伊馬替尼可能不太敏感，需要增加劑量。2022年8月份的《CSCO胃腸道間質瘤診療指南》中，增加了基因突變和藥物療效相關性的內容，其中提到了KIT或PDGFRα原發突變和繼發突變，與靶向治療藥物療效相關性這部分內容。在原發突變中，可能需要高劑量的伊馬替尼對外顯因子9突變的患者進行治療。在二線治療中，可以看到舒尼替尼是治療外顯因子9突變比較有效的藥物，四線的藥物瑞派替尼可能對基因的突變的類型要求不高，因此可以在四線藥物中進行選擇。