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妊娠早期的篩查，通常是指聯合篩查。妊娠早期聯合篩查，通常會聯合血清學的檢測指標，以及超聲的檢測指標。超聲的檢測指標通常是在懷孕11-12周，經過超聲影像學檢查，進行胎兒的頸后透明帶測定。胎兒的頸后透明帶明顯增厚時，考慮可能是胚胎患有先天染色體疾病有關。因此在懷孕11-12周時，常會借助超聲影像學，進行NT檢查，從而測量胎兒頸后透明帶的厚度。除超聲影像學檢查，在懷孕早期也會聯合妊娠相關的血漿蛋白A，以及絨毛膜促性腺激素水平，進行聯合篩查。通過上述血清學以及超聲影像學的聯合篩查，通常對于唐氏綜合征的篩查，大約85%的唐氏綜合征胎兒能夠被及早篩查出。大約5%的女性可能會出現陽性結果，在這種狀況下，可能需要再次進行相應的孕周核算。必要時會建議進行產前診斷，進行下一步的無創DNA檢測，甚至進行羊水穿刺檢查，從而早期發現，以及排除染色體疾病，或者攜帶有嚴重的致病性基因。