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羊水穿刺指在手術室消毒以后，抽取胎兒羊膜腔羊水，送去培養細胞核型，以了解是不是有染色體方面異常，或染色體微陣列方面異常，是介入性產前診斷。無創DNA顧名思義是沒有創傷，通過抽母體血來測游離DNA濃度，得出胎兒患疾病的風險。如果無創高風險，需要羊水穿刺來驗證，它是金標準，如果羊穿有異常，得出結論就是異常。羊水穿刺抽取羊水需要進行細胞培養，存活以后進行染色體G顯帶分析，觀察核型，就可以得出有沒有異常的結論。