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胱氨酸結石占尿路結石的1%-3%，發病原因主要是基于罕見的腎小管疾病。患者往往對胱氨酸、賴氨酸和鳥氨酸的再吸收存在障礙，從而導致尿液中的胱氨酸、賴氨酸和鳥氨酸濃度增高，其中胱氨酸溶解度最低，為300mg/L，所以，純合子胱氨酸尿癥患者容易出現胱氨酸結石，尤其是在酸性尿當中，胱氨酸更容易被析出，形成胱氨酸結石。胱氨酸結石在兒童中最常見，容易形成鹿角樣結石，胱氨酸結石在X線片上往往是不透光，表面光滑，呈蠟狀透明或者白色，患者會有多次排出尿道結石的病史，尿常規的檢測中，可以見到六角形的胱氨酸結晶。胱氨酸結石病的患者中，尿中的胱氨酸濃度升高，由于遺傳因素影響，有胱氨酸結石的患者，即胱氨酸尿癥患者，容易出現草酸鈣結石。