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胎兒畸形可分為早中晚期進行篩查，早期是11－13周加6天胎兒要進行頸項透明層厚度測量，也就是NT值。如果NT值＞正常值3.0mm，提示胎兒高風險，比如胎兒可能合并21三體、18三體和13三體，同時還要進行鼻骨測量和四肢缺失。中孕期篩查在22－24周之間，是排畸三級篩查，對胎兒各系統進行全面掃查，可發現孩子大部位畸形，比如消化道畸形、循環系統畸形及腦部神經管畸形。晚孕期是28－32周之間，是補漏篩查，如腎盂積水、腸梗阻遲發畸形，進行再次篩查，可發現大部位畸形。