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遺傳性耳聾是指由于遺傳物質改變例如基因突變或染色體畸變所導致的耳聾。一般可以分為先天性耳聾和后天性遺傳性耳聾，先天性遺傳性耳聾是患兒出生時已經存在聽力損失。后天性是指出生后，例如嬰幼兒時期出現聽力損失，稱為后天性耳聾。 遺傳性耳聾的患者大多數伴有畸形或基因突變綜合征，例如頜面部缺陷或視力缺陷或眼底病變的遺傳性疾病。50%患者和遺傳因素有關，兒童發病遺傳因素更大。