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顱腦先天畸形的臨床表現，根據不同分類，表現有所不同，具體如下： 1、最主要的表現就是智能減退，語言功能、玩耍功能、肢體功能都比同齡兒童發育遲緩； 2、顱腦形態學改變，主要表現為畸形，先天性腦積水就是大頭畸形，主要表現是頭圍增大，比同齡兒童的頭圍要增大很多，另外一個表現就是破壺音，用手叩擊頭部能聽見破壺的聲音，還有落日征，兩雙眼不能同時向上或者向下看，狹顱癥主要就是顱縫過早閉合所導致，可以導致小頭畸形、尖頭畸形、偏頭畸形、舟狀頭畸形等形態怪異學的表現，腦穿通畸形主要表現為頭圍增大，大腦半球可看見與腦室或者蛛網膜下腔相貫通的空腔，大頭畸形和腦積水的表現一樣，主要是頭圍的增大表現，正常的腦回和腦溝有比例，腦回畸形主要表現無腦回或者大腦回、小腦回，和正常的比例失調，顱裂就是顱骨先天性缺如所導致，最常見的有顯性顱裂和隱性顱裂，顯性顱裂就是臨床見到的腦膜膨出。 如果兒童先天患有顱腦形態學改變，或者有智能減退，及早到醫院就診，排除顱腦先天畸形病變。