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神經纖維瘤病1型是一種有明確遺傳傾向的疾病，會造成各種各樣的臨床表現，比如身上有一些咖啡斑，有些病人會出現椎管內、顱內這些有神經纖維走形的地方有大大小小廣泛的腫塊，可能嚴重。一般臨床根據腫塊的位置、是否擠壓重要神經，比如重要的脊髓、重要的組織，如果沒有出現相應的癥狀，很多神經纖維瘤病的腫塊可以觀察。如果有些腫塊增大，影響到腦子、脊髓，造成很嚴重的表現或者快要出現嚴重的表現，外科醫生就會綜合判斷，來決定建議患者是否將這個大的、擠壓很重的腫塊切除。