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白塞氏病本身是排他性診斷，本身并沒有特異性指標可以診斷白塞氏病。該病檢查項目主要為了排除其它疾病，如果臨床癥狀像哪個疾病，可能要先排除相似及癥狀相似疾病。每個人癥狀可能不一樣，要根據不同癥狀選擇不同排除檢查手段。 另外，除了排除其它疾病檢查之外，還需要遺傳基因檢測、HLA-B51基因檢測，如果HLA-B51陽性，可能幫助診斷白塞氏病更有信心。該基因不僅僅出現于白塞氏病，白塞氏病病人也不都是HLA-B51基因陽性，只是幫助進一步增加診斷信心，但并不是單純確診手段。所以，白塞氏病診斷和所有風濕病一樣，非常復雜。如果不注意鑒別診斷，非常容易誤診。