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怎么知道寶寶有基因病

參與醫生

北京協和醫院 肖娟 主任醫師
寶寶患基因病,通常是通過臨床表現及實驗室檢查綜合判斷得出結論,可以通過以下方面進行診斷:1、特殊面容:如21-三體綜合征、18-三體綜合征等,寶寶常會出現特殊面容,提示基因或染色體存在異常,屬于先天遺傳性疾病;2、先天畸形:如寶寶出生后手指或骨骼存在畸形的情況,提示可能存在基因病;3、先天性心臟病:如房間隔缺損、室間隔缺損等,尤其復雜的先天性心臟病,常由于基因病所導致;4、存在代謝紊亂問題:寶寶可能會出現代謝性酸中毒、乳酸明顯增高或血氨明顯增高等情況;5、基因檢測:屬于確診基因病的方法之一,臨床上主要通過基因檢測明確寶寶是否患有基因病。
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