- 問
- 女兒確診了貓叫綜合征
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12個月
2015-04-03 09:37 瀏覽4777次
病情描述:
醫生你好,我女兒出生就被確診為貓叫綜合癥,現在三個月了,心臟有三尖瓣返流,生長發育遲緩,但反應很敏捷,也很聰明,以后會不會變傻想得到怎樣的幫助:以后會不會變傻
- 答
你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

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2015-04-03 07:43
- 答
你所說的貓叫綜合癥出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。孩子應該不會變傻的,建議您放心吧。

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2015-04-03 09:51