- 問
- 地中海貧血基因檢測是什么意思
- 2011-04-04 00:23 瀏覽9200次
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病情描述：
紅細胞成小細胞低色素:地中海貧血基因檢測是什么意思
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- 答
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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患者向了解地中海貧血基因檢測是什么意思 指導意見 地中海貧血是基因遺傳型疾病，檢測到特定的基因可以幫助明確該疾病。 α地中海貧血 α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度制造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。 β地中海貧血 β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會制造過量的α蛋白鏈，然后結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。
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