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BH4型苯丙酮尿癥一年大約花費多少: 2個月
2009-12-26 12:10 瀏覽8315次

病情描述：

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答

因不能面診，醫生的建議僅供參考

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,智能發育落后難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.由于患兒早期無癥狀不典型,必須借助實驗室檢測. 1,新生兒期篩查新生兒喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低.當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上,且血中酪氨酸正常或稍低. 2,尿三氯化鐵試驗用于較大嬰兒和兒童的篩查.將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現綠色反應,則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高.此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽性. 3,血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析可為本病提供生化診斷依據,同時,也可鑒別其他的氨基酸,有機酸代謝病. 4,尿蝶呤分析應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU.典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常.DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少. 5,酶學診斷 PAH僅存在于肝細胞,需經肝活檢測定,不適用于臨床診斷.其他3種酶的活性可采用外周血中紅,白細胞或皮膚成纖維細胞測定. 6,DNA分析改變技術近年來廣泛用于PKU診斷,雜合子檢出的產前診斷.但由于基因的多態性,分析結果務須謹慎. 指導意見每個地區,或者說具體到每個的收費都是不一樣的,而且要根據您孩子的病情制定治療方案,所以,具體的藥費最好到醫院了解清楚. 附上治療方案診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好. 1,低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kgd）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以后. 2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.

滕一農

主任醫師

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2009-12-26 14:17

向TA提問

有用(17)

答

因不能面診，醫生的建議僅供參考

BH4缺乏型是由于GTP—CH,6—PTS或DHPR等任何一種酶缺乏所導致,BH4是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶,BH4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺,色氨酸不能轉變成5—羥色胺,5—羥色胺均勻為重要的神經遞質,其缺乏可加重神經系統的損害,故BH4缺乏型PKU的臨床癥狀更重,治療亦不易指導意見可以移植肝臟,因為孩子是因為肝臟功能缺陷.但目前這技術未被推廣且不成熟.臟器官移植并不是我們想想的那么簡單,割下塊換了就OK.即便找到合適的臟器移植后,再合適的臟器也會產生反應,且移植反應器過后仍然會用藥物來維持臟器在體內系統的平衡,這要比吃點特奶和特殊食品花費高的多.當然,為了給孩子治病,花點錢不是問題,治病是要看效果的,相信您也能明白這樣的道理.當然,您可以再多方了解一下關于移植的事宜,或許現在醫學有了更好的突破.祝健康平安~