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肉堿缺乏小兒癲癇
2013-06-21 11:53      瀏覽4534次
    病情描述:
    一,核磁共振;1腦外間隙增寬,2雙側額葉片狀信號影3左側基底節區異常信號影。二,彩超;室間隔缺損,房間隔缺損。三,內鏡檢查;吸氣時可見會厭翻轉。四。代謝病檢查;血,CO稍低,提示可能肉堿缺乏,【CO3.79]尿,甲基丙二酸輕度增高。復查;CO低,【5.33】提示肉堿缺乏癥,TYR,VAL,PHE,PRO,C18稍低。五,重癥肺炎。 肺炎入院22天,出院用藥為,左卡尼定口服液,苯巴比妥,妥泰,。
    因不能面診,醫生的建議僅供參考
    病情復雜,帶齊既往所有資料,門診就診。因為懷疑遺傳代謝病,建議我院楊艷玲教授處就診。預約電話01066120238

    張寶仁

    主任醫師 已幫助 1961
    2013-06-21 13:53
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