婚檢為什么要重點檢查遺傳病？

　　新人信箱：

　　我們最近準備結婚，
 
    想做婚前檢查，聽說還要查遺傳病。我們倆都很健康，

　　沒什么病。為什么還要檢查是否患遺傳病？如果有遺傳病還能結婚嗎？

　　專家回復：

　　婚前檢查，顧名思義是準備結婚前的身體檢查。結婚與生育往往緊密相連，結婚意味著新生活的開始，生育表示著將有一個新生命要誕生。我們每一個人都要經歷這一人生的過程。婚姻美滿，家庭幸福，有一個健康、聰明的孩子，是每一對準備結婚的新人所向往的事情。然而要想生育一個健康、聰明的孩子并不是一件很容易的事情。

　　首先，夫妻雙方身體要健康，如果一方患有遺傳病，那么生育健康孩子的概率就會降低。為了阻斷遺傳病的傳遞，為了提高出生人口素質，也為了我們每一個家庭的幸福，國家制定了《母嬰保健法》，將影響結婚和生育的疾病列為婚前檢查時的重點項目，其目的就是要提高中華民族的出生人口素質。對于我們每個家庭來說，早些發現疾病，盡量阻斷不良基因的傳遞，使我們的孩子健康，就是進行婚前檢查的主要目的。

　　婚檢中檢查遺傳病的目的是指導今后的生育，是為了將遺傳病有害基因終止在此，不要再往下傳遞，并不是不讓有遺傳病的人結婚和生育。對于患有遺傳病的人應積極進行婚前檢查和遺傳咨詢。只有這樣，你們才能有一個幸福的家庭，才能生育健康的后代。

    醫生是如何判斷雙方是否患遺傳病的？

　　新人信箱：

　　前些時候，我們做了婚前檢查。醫生除了給我們檢查外，還問了我們雙方

　　家里人都患過什么病，有沒有近親結婚等問題。我們結婚與家里人有什么關系？醫生想了解什么呢？

　　專家回復：

　　在婚前檢查時，醫生的問診主要是想了解你的家族中是否有遺傳病史。表

　　面看起來是隨意的問診，其實這就是最簡單的，也是最經典的遺傳病檢查法——家系調查。

　　醫生通過詢問要了解你們雙方的家族中是否有某些遺傳病的患者，如果有，再了解患病人與檢查者的關系，從而初步認定是否有可能患有某種遺傳性疾病，然后，再建議做一些相關的檢查，如：生化檢查、染色體檢查等。對于那些已經有癥狀和體征的患者，醫生會直接建議他們進行遺傳學檢查。所以說，如實地向醫生反映家族中的患病情況，有利于早發現、早預防某些遺傳性疾病的發生。

　　人類遺傳病的種類很多，現已達上萬種，大體分為三大類：單基因病、多基因病、染色體病。隨著醫學的發展，過去許多危害人類的嚴重傳染病、感染性疾病已因基本被控制而減少了。但遺傳性疾病卻隨著科學研究的進展不斷被認識和診斷出來。所以，每年都有一些新的遺傳病被發現。以往認為：遺傳病是無法治療和預防的，但現在隨著“人類基因組計劃”的完成，許多遺傳病都有了基因診斷的方法，如：地中海貧血、DMD等，有些病已經在開始研究基因治療了。所以，當醫生懷疑你有遺傳病時，既不要緊張，也不要害怕，只要積極配合進行相關的檢查就行了，根據檢查結果，醫生一定會給你一個建議和婚育指導。

    懷疑有遺傳病，應該到哪里去咨詢？

　　新人信箱：

　　我的同事小陳的家人有遺傳病，她已經結婚，很想了解像她這種情況今后

　　生育應注意什么？如何預防后代發病？應到哪里去咨詢比較好？

　　專家回復：

　　首先要了解什么是遺傳病。目前認為：凡是遺傳物質改變引起的疾病，都

　　被稱為遺傳病。遺傳病種類很多，大約有上萬種。也涉及到許多科，如：心血管系統的先心病，血液系統的血友病，神經系統的慢性進行性舞蹈病等。

　　遺傳性疾病還要與先天性疾病、家族性疾病區別開。先天性疾病往往是一出生就發病，而遺傳病有的可能是出生就有癥狀，有的則是經過幾年甚至十幾年后才出現明顯的癥狀。另外，遺傳病常有家族史，這些多是顯形遺傳病，但有些遺傳病可能根本就沒有家族史，如：隱性遺傳病患者的父母就都是正常的，所以查不出明顯的家族史。反之，有明顯家族史的疾病不一定都是遺傳病，有可能是家族性疾病。一個家族中多個人患某種病也可能是相同的環境因素造成的。

　　所以說，要想了解患的是不是遺傳病，或確診遺傳病后希望詳細了解與疾病相關的問題，就應該到有遺傳咨詢門診的醫院去咨詢。因為，凡是做遺傳咨詢的醫生都有多年臨床經驗，同時又掌握醫學遺傳學專業的知識，只有到遺傳咨詢專業門診去咨詢，才能得到滿意的答復。一般來講：凡是具備“產前診斷”和“產前篩查”的醫院都有“遺傳咨詢門診”。

    父母都正常，他的遺傳病是怎么得的？

　　新人信箱：

　　經人介紹我認識一男友，他手足有震顫，走路不穩。他父親說，他小時候很正常，在15歲左右時發現寫字掉筆，后來就發展成震顫。經醫院診斷是“肝豆狀核變性”。我想了解這是一種什么病？他父母都很正常，可他為什么會得這種病？如果我與他結婚，將來孩子會不會發病？

　　專家回復：

　　遺傳病與先天性疾病不同。先天性疾病是出生時就有，它可以是遺傳的，也可以是因母親懷孕期病毒感染造成的。而遺傳性疾病是遺傳基因改變而導致的疾病，出生時孩子可能是正常的，到一定年齡才發病。

　　◎“肝豆狀核變性”就是這樣一種銅代謝障礙的遺傳病，多數在10歲~25歲時發病，最早可在4歲，最遲可到50歲。起病多數較緩慢，有各種不同的癥狀。如：神經系統癥狀，手足或肢體震顫，肌強直，語言含糊不清，吞咽困難，共濟失調。有些病人有肝腎損害，出現胃腸道癥狀、黃疸、腎性糖尿等等。

　　◎“肝豆狀核變性”是常染色體隱性遺傳病，父母只是異常基因攜帶者，所以不發病，但同胞中發病較多。本病有遺傳異質性，即：有些人只表現神經系統癥狀，而有些人只有肝臟癥狀。

　　你如果準備與男友結婚，建議你們進行婚前檢查，了解他患病的具體情況，除神經系統癥狀外是否還有肝腎功能損害，同時，你還應做基因診斷， 確診你是否為攜帶者。根據檢查結果可以向醫生咨詢今后與生育有關的遺傳問題。這種檢查你可以到給他確診疾病的醫院去做，也可以到神經專科醫院去，咨詢最好到有婚前檢查和遺傳咨詢的醫院去。

    先天性心臟病也是遺傳病嗎？

　　新人信箱：

　　我的朋友小張今年25歲，患先天性心臟病，已做手術數年，平時生活工作都很正常，現準備結婚。她想了解到哪里去做婚前檢查比較好，還想了解先天性心臟病已經手術，今后對生育是否還有影響？

　　專家回復：

　　因為嚴重的先天性心臟病會對婚育產生影響，所以，小張的想法是對的，積極進行婚前檢查對她今后的生活會有很大的益處。

　　先天性心臟病在兒童中的發病率大約為4‰~8‰，可謂常見的先天性疾病。隨著醫學水平的提高，許多先天性心臟病患兒經手術治療后，生活得都很好，長大后都成家立業了。但是，所有患有先天性心臟病的人在自己做父母時，都希望生育一個健康的孩子，要想做到這一點，最好的辦法就是在婚前去醫院進行婚前檢查及遺傳咨詢。

　　因為先天性心臟病是一種多基因遺傳病，目前公認，先天性心臟病可由環境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以后者為重要，約90%的先天性心臟病是由遺傳加環境相互作用共同造成的。許多人認為，先天性心臟病人手術后就和正常人一樣了，生孩子沒有危險，這種看法很不全面，他們只注意了心臟的承受能力而忽視了疾病的遺傳性。所以，要想全面了解先天性心臟病對結婚及生育的影響，可以到指定的婚前檢查單位，也可以到心臟病專科去做檢查，如做一下心臟彩色B超，根據自己心臟病的類型，聽一聽醫生的建議，進行遺傳咨詢。

    我們倆都是先天聾啞，能結婚嗎？

　　新人信箱：

　　我與女友都是先天性聾啞人，我父母、姐姐都正常，親屬中也沒有聾兒，但我女友的父母都是聾啞人。我想做婚前檢查，但女友不想去，怕醫生說是遺傳性耳聾，不能生育。她很喜歡小孩，我該怎么辦？

　　專家回復：

　　你愿做婚檢的要求很好，女友的想法也可以理解，但是面對現實，你們將來的婚姻生活才會幸福。

　　先天性耳聾是胎兒出生前因耳部病變導致出生后即有聽力障礙，或耳聾病源存在于胚胎期，但遲至幼年或成年才發病。一般來講，所有耳聾的50%可歸因于遺傳因素。據統計：有120多種遺傳性疾病都能產生聽力喪失，所以先天性耳聾不罕見，而遺傳又是引起先天性耳聾的重要因素。但是，還有一些情況，如母親在懷孕期受到病毒感染引起胎兒內耳發育不良，也可以造成先天性耳聾，這種情況一般是沒有遺傳性的。

　　你的女友有明顯的家族遺傳史。遺傳性耳聾的可能性很大，所以她不愿去醫院檢查，心情可以理解。但是，如果檢查了，你們可以了解到你女友的耳聾屬于哪一類，同時聽聽醫生對你們今后生育的建議，分析一下將來生育正常兒的概率有多少，對你們將來的生活會有很大的好處。不去醫院檢查，你們怎么能預測將來的生育情況呢？當然，你們可能會聽到不愿意聽到的結果，但是有充分思想準備的結婚與生育，比滿懷希望地結婚，最終又看到不愿發生的事實而后悔要好得多。

　　所以，你最好還是動員女友與你一起去做婚前檢查，而且建議你們去耳鼻喉專科醫院做檢查，聽一聽專家的建議。勇敢地面對現實，我想你們今后的生活會是很幸福而且是沒有遺憾的。

    家族中有白內障的孩子會影響我們的后代嗎？

　　新人信箱：

　　我男友的姐姐生了一個男孩，是先天性白內障患兒，但他姐姐、姐夫都正常。我很想知道這是怎么造成的？遺傳嗎？我們如果結婚，將來孩子會不會也有問題？

　　專家回復：

　　你考慮問題很周全，這對你們今后的生育有好處。先天性白內障指嬰兒出生時晶狀體有部分或全部混濁。根據混濁的部位和形態的不同可分成各種類型，先天性白內障多為靜止性，雙眼性，隨混濁部位不同對視力影響也有很大差別。

　　在先天性白內障中，有1/3是肯定遺傳的，有1/3是環境因素造成的，另外1/3為散發性，沒有明顯的環境因素，這其中部分是遺傳的，如：單發的隱性遺傳或顯形突變的第一代病例。

　　你如果想了解你男友姐姐的孩子患先天性白內障的原因及遺傳性，首先要了解他們家的家族史，在與他有血緣關系的親屬中是否還有患眼病的人。在你們到醫院做婚前檢查及遺傳咨詢時，要如實反應家族史，醫生會根據你們的情況對你們今后結婚、生育提出建議，并詳述如何注意環境因素對胎兒眼睛的影響。

    我男友有唇腭裂，我的后代會唇腭裂嗎？

　　新人信箱：

　　我的男朋友曾經是唇腭裂，已做手術修復。他的父母和姐姐都正常，他為什么會發生唇腭裂 ？我們將來如果結婚生子，會不會遺傳？

　　專家回復：

　　唇腭裂除了影響美觀外，還是一種多基因遺傳病，一般男性多于女性。唇腭裂有一定的遺傳因素，但同時也有環境因素的影響。母親在懷孕早期，胚胎發育受到一些不良刺激，可以造成胎兒某些器官或體表發育障礙，最終導致畸形的發生。但也有兩代人都發生唇裂的家庭。

　　所以， 要想詳細了解這種疾病是否對今后生育有影響，應該在婚前去進行檢查，通過婚檢可以得到遺傳咨詢及如何預防出生缺陷的指導，這對你們將來結婚生育都會有好處。

    糖尿病能遺傳嗎？

　　新人信箱：

　　我女友從12歲開始患糖尿病，現在每天注射胰島素。她母親、姥姥也都有糖尿病。我很想了解糖尿病對結婚與生育是否有影響。像她這樣每天要注射胰島素還能生育嗎？

　　專家回復：

　　糖尿病是一種常見病，是由于胰島素絕對或相對不足導致血糖過高。目前認為糖尿病與遺傳有一定的關系，糖尿病的遺傳方式是多基因遺傳，但不同的家系可能會有不同的遺傳方式。

　　你要想詳細了解糖尿病的情況，最好在婚前進行全面體檢。通過檢查，可以了解你女友現在血糖的控制情況，是否有糖尿病的并發癥。糖尿病一般不影響結婚，但對生育會有一些影響。病情不同，影響也不一樣。根據檢查結果，醫生會對你們的結婚與生育提出建議。這種檢查，可以去綜合醫院內科，也可以去專科醫院。

    牛皮癬會傳染我和孩子嗎？

　　新人信箱：

　　我男友有牛皮癬，已經好多年了，治療效果不明顯。我如果與他結婚，牛皮癬會不會傳染？這種病是否遺傳？

　　專家回復：

　　牛皮癬是一種較常見的慢性皮膚病，不是傳染病，大致可分為尋常牛皮癬和膿皰性牛皮癬。因患病皮膚表面覆以干燥的銀白色鱗屑脫下，又被稱為“銀屑病”。一般冬季加重，夏季減輕。銀屑病患者有明顯的家族史，但有人認為屬于常染色體顯性遺傳，也有人認為屬于多基因遺傳。

　　當你準備與男友結婚前最好去做婚前檢查，了解你男友患病是否有家族史以及他在治療時的用藥情況。根據他的患病史、家族史、治療情況，醫生會對你們的婚育提出相應的指導意見。

    魚鱗病會遺傳嗎？

　　新人信箱：

　　我從小患魚鱗病。爸爸媽媽都正常，但爺爺有魚鱗病。請問：這是遺傳病嗎？

　　我準備結婚，擔心這種病會遺傳給后代，又有人說這種病是隔代遺傳。能告訴我怎么辦嗎？

　　專家回復：

　　你的這種擔心確實存在。魚鱗病是一種常見的遺傳性皮膚角化過度性疾病，也稱為“魚鱗癬”，有遺傳型也有獲得型。你有家族史，遺傳性的可能比較大。魚鱗病有不同的遺傳方式，如：尋常魚鱗病有常染色體顯性遺傳型、X連鎖隱性遺傳型；板狀鱗癬病有常染色體隱性遺傳型等。還有些是魚鱗病伴有其他缺陷的，如：耳聾性魚鱗癬型紅皮病、膽道閉鎖性魚鱗病等。

　　要想了解你患的魚鱗病是屬于哪種類型，今后對生育后代有無影響，如果遺傳，概率大約是多少，都要到醫院做婚前檢查和遺傳咨詢，可以到皮膚病專科醫院，在確診疾病后去婚前檢查指定醫院做咨詢，醫生會根據你的患病情況進行婚育指導。

    癲癇患者要婚檢嗎？

    新人信箱：

    小林患癲癇病數年，現用藥控制很少發作。她交了男朋友準備結婚，但不知結婚后應注意什么？能否生孩子？

    專家回復：

    癲癇病是腦部神經元高度興奮而導致過量放電引起的“陣發性大腦功能紊亂”。癲癇的病因比較復雜，部分患者有明顯的家族史。一般認為，癲癇屬于多基因遺傳病，可分為大發作、小發作和局限性發作。

    不知小林患的是哪種類型？服藥后控制得較好，很少發作，是一個很好的開端，但準備結婚就意味著她將面臨一個新的生活環境。在生活環境改變前，全面地做一次身體檢查，聽聽醫生對婚前的咨詢指導，將有利于小林的身體和疾病。癲癇病人在做婚檢時應加做腦電圖，所以應去腦專科醫院進行檢查，也可以去能做腦電圖的婚前檢查醫院檢查和咨詢。

    小林在婚前檢查時應注意的是，主動向醫生講明病史及服藥情況，以便醫生根據病情和既往用藥情況有針對性地給予指導。另外，小林的病史一定要向男友講清楚，使對方有思想準備。癲癇病人即使病情控制較好，但在過度興奮、緊張等情況下，仍會突然發病。

    我們在臨床時曾遇到過這樣的情況：一對準備結婚的男女青年來婚前檢查，男方有癲癇病史，女方并不太清楚，在婚前檢查時可能由于比較興奮，男方突然發病，女方見了轉身就跑，等醫生將病人病情控制好再找女方時，女孩躲在樓下不肯上來。為了防止男方再發病，醫生給女孩做了大量工作，她才回到男方身旁。檢查沒做完，兩人就回家了。可以想像，他們的最終結局一定不會很好。而不良的結局是對男方的又一次精神刺激，會使他原已比較穩定的病情再次發作。所以，將自己過去的病史主動向對方講清楚，對雙方都有好處。

    抑郁癥對婚育有影響嗎？

    新人信箱：
   
    我因失戀得了抑郁癥，經治療好轉現已停藥。我交男朋友已有一段時間，但我一直有個擔心：過去得的抑郁癥對我結婚、生育會有影響嗎？   

    專家回復：

    我們人的一生總會遇到這樣或那樣的挫折，包括身體上的疾病、精神上的刺激、心理上的打擊等等。由于某些事情的刺激而患病，經積極治療是能夠好轉和治愈的。
既往疾病對婚育的影響主要是看這是一種什么樣的疾病，是否容易復發，有無遺傳性等。你得的是抑郁癥，屬于精神類疾病。目前認為，這種病可能是中樞神經遞質代謝紊亂所致，有遺傳易感性。一般患者多是因外界刺激引起，治療后癥狀可以好轉或痊愈。但此病容易反復。
所以，當你的生活、工作發生改變時，如果有不良刺激會誘發疾病。為了防止疾病復發，你應在結婚前到原來治病的醫院做一次身體檢查或找心理醫生進行心理咨詢，調整心態。同時，還應將過去患病的情況向男友講清楚，得到他的理解和關愛。這對你婚后的生活會有很大的好處。反之，如果不講，他可能在無意中就傷害到你而引起疾病的復發。另外，曾患抑郁癥的人將來在懷孕生產后，也容易誘發產后抑郁癥。有他的關愛，復發的機率會明顯降低。

    家里有精神病人，對我們結婚有影響嗎？

    新人信箱：
 
    我男友的母親有精神分裂癥，男友曾得過焦慮癥。如果我們結婚，將來生孩子會遺傳嗎？

    專家回復：

    根據你所敘述的情況看，你男友的家庭中有精神類疾病的家族史。他本人得的焦慮癥也屬此類。焦慮癥是神經癥類疾病，發病時常伴有植物神經功能紊亂和運動不安。經治療病情可以好轉，愈后較好。
這種疾病有一定的遺傳性，但是，精神類疾病多屬于多基因遺傳。除了內在原因，外界刺激也是一個主要因素。所以，在你們結婚前，最好到醫院做婚前檢查。一般來說，有一方患焦慮癥并不影響結婚和生育，但將來孩子還是有一定患病的可能性，想詳細了解情況，建議你們去做遺傳咨詢。