(一)由于泄殖腔膜過度發育，阻止了間質組織的遷移和下腹壁的正常發育，泄殖腔膜穿破的時間和部位又不相同，典型的膀胱外翻僅是這類畸形的一部分，約占50%左右，發病率約占出生嬰兒中1/1～5萬，男性較女性多兩倍，在其后代中發生外翻的危險性比正常人群要高500倍，但遺傳類型至今尚未確定。

　　(二)尿道畸形多見于男性常為單發，大多數位于輸尿管口附近。憩室形成后，每次排尿時使其充盈而逐漸增大，久之輸尿管被帶入憩室內，使斜行的輸尿管粘膜下層段和壁間段消失而產生膀胱輸尿管反流。膀胱憩室常因尿路感染或排尿困難而作進一步泌尿系檢查才被發現。診斷主要依靠尿路造影，可顯示膀胱憩室的形態和位置。膀胱憩室由于存在有先天性膀胱壁的限局性薄弱處，加以胎兒時期下尿路有梗阻因素存在，使膀胱內壓升高，從而導致膀骯壁自分離尿肌束之間突出而形成憩室。但也有膀胱頸部和尿道無解剖上梗阻者。故其形成與膀胱肌纖維的排列異常有關。必要時輔以膀胱鏡檢查。治療主要是解除下尿路梗阻，控制感染，采用憩室切除，或加作防反流的輸尿管膀胱再吻合術。

　　(三)可發生尿路梗阻和感染癥狀，必須經全面檢查之后，根據膀胱病變情況和其他器官先天性異常的具體情況而制訂治療方案，包括解除尿路梗阻，保留膀胱功能，外生殖器的整形和矯治消化道畸形等。重復膀胱系胚胎發育障礙的結果，胚胎尾部的一部分對生所致，時常伴有后腸重復。可分為左右，前后或上下兩個膀胱，葫蘆形或多房性膀胱。一組18例中50%伴有下消化道重復畸形，一組20例后腸重復畸形中60%有重復膀胱。伴有外生殖器重復的發生率亦高。