尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常見的先天性畸形，屬常染色體顯性遺傳，妊娠期如用求偶素與孕激素可增加尿道下裂的發病率。尿道下裂的發病率，各學者的統計有很大差異，一般認為約150～250個出生男嬰中有1例。此癥似有遺傳性和家族性，但與種族關系不大。

　　【病理】

　　先天性尿道下裂既是由于胚胎期尿道溝兩側之尿道皺襞未能完全融合，使尿道遠端出現缺損，在尿道缺損部分，常為結締組織或纖維索條所代替，這種病理改變的結果，除尿道有部分缺損外，使陰莖產生兩方面的畸形。一是陰莖腹側屈曲，不能伸直;二是包皮在陰莖背部堆積過多，而陰莖腹側面則嫌不足，所謂包皮呈鷹帽式畸形。故尿道下裂稍重者，由于陰莖呈腹側屈曲畸形，勃起時此種畸形更嚴重，難以進行正常的性生活;又由于尿道部分缺損，性生活時難以將精液射入陰道內，從而導致不育。

　　【臨床分類】

　　按尿道外口的位置可分為陰莖頭型、冠狀溝型、陰莖型、陰囊型、會陰型。

　　【臨床表現及診斷】

　　此種先天畸形在幼小年代除為父母所知之外，孩子本身常無任何影響，雖然尿道之開口位置異常，但無狹窄，不致影響尿液之排出，及至入幼兒園年齡，則常由于不能直立排尿，逐漸在心理方面產生自悲觀念，表現常不夠活潑。至成人結婚年齡，婚后亦由于陰莖不能豎直而不能過正常的性生活。本病的診斷一望即可確診。各型均有不同程度的陰莖下彎，包皮如帽狀堆積于陰莖頭的背面，腹側可見未閉合的尿道呈一淺溝。陰囊型和會陰型常見陰囊對裂，并可因前列腺囊變深似陰道，存在子宮及輸卵管并有隱睪而呈男性假兩性畸形表現。本病與腎上腺性征異常癥、真兩性畸形相鑒別的主要依據：①細胞核染色體組型，男性為 XY，女性為XX;②查口腔或陰道上皮細胞染色質，男性染色質陽性率為0～5%，女性則高于10%;③尿17-酮類固醇排泄量顯著增高時可能是腎上腺性征異常癥(女性男化);④如不能確定性別時，則以生殖腺活體檢查為依據。